21Октябрь2017

Автоматизация генетического анализа поможет находить редкие заболевания

Рейтинг:   / 0
ПлохоОтлично 

На протяжении многих лет врачи предполагают множество диагнозов для пациентов, но медицинские тесты неоднократно опровергают их теории. Все это затрудняется существованием очень редких болезней, которые не так легко и быстро обнаружить. Но теперь ученые из Стэнфордского университета разрабатывают новые подходы, чтобы помочь людям в быстром обнаружении редких генетических заболеваний.

Генетический повторный анализ позволил сделать это ученым. Семья девочки Шейлы (Shayla Shayla), 1997 года рождения, не могла добиться от врачей диагноза для своего шестого ребенка из семи. В прошлом году в рамках научного исследования, родители согласились, чтобы ее геном повторно проанализировали в связи с радом научных открытий.

На этот раз ученые Стэнфорда в сфере компьютерных технологий использовали новые вычислительные инструменты, которые были разработаны, чтобы сравнить последовательности гена Шейли с научной литературой. Они нашли отчет и предсказали, что у Шейлы редкое генетическое заболевание, называемое синдромом Видемана-Стейнера, которые подтвердили ее врачи.

«С каждым месяцем, все больше генетического разнообразия представлено в научных базах данных. Это означает, что есть больше информации, следовательно, ее легче интерпретировать», - сказал Джон Бернштейн, доктор медицинских наук, клинический генетик девочки и автор нового доклада.

Доклад был опубликован в «Genetics in Medicine». Десять процентов из 40 пациентов в исследовании, а именно четыре человека, в том числе Шейла, которые не получили диагнозы после их первого генетического анализа, получили правдивые диагнозы на основе последних открытий. Это стало возможно благодаря повторной компьютерной сверке данных ДНК.

Постановка диагноза по-прежнему требует от 20 до 40 часов работы квалифицированных специалистов, чтобы сопоставить редкие мутации пациента с информацией в научной литературе, чтобы выявить диагноз.

Среди пациентов с подозрением на редкое генетическое заболевание, 75 процентов не могут узнать свой диагноз. И все же база знаний быстро растет. Каждый год исследователи обнаруживают причину около 250 генетических заболеваний и находят 9200 связей между конкретными вариантами генов и известными заболеваниями.

«Наше исследование показывает, что повторный анализ результатов генно-тестирования пациентов полезно, потому что есть постоянная скорость открытия», - говорит Бернштейн. Именно он совместно с учеными в компьютерной сфере разработали автоматизированный подход, используемый в новом исследовании. Подход сработал.

Коментарии:

Copyright ©  Все права защищены