12Декабрь2017

Найдены генетические причины ДЦП

Рейтинг:   / 0
ПлохоОтлично 

Группа канадских ученых предполагает, что причиной появления детского церебрального паралича являются генетические причины.

Церебральный паралич - один из немногих и наиболее частых причин детской инвалидности. Предполагается, что он может быть вызван такими факторами, как инфекционные заболевания мозга, асфиксия при родах или инсульты. Но, канадские специалисты провели исследования и обнаружили, что существуют генетические причины церебрального паралича, которые полностью меняют понимание ДЦП, его этиологию и состояние.

Исследование было проведено канадскими специалистами из Исследовательского института центра здоровья Университета Макгилла (Research Institute of the McGill University Health Centre) и экспертами из госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children – SickKids).

У детей с заболеванием ДЦП отмечаются нарушения моторного развития с раннего возраста, нередко такое состояние сопровождается эпилепсией, нарушениями со слухом, обучаемостью, речью и проблемами со зрением. Такие дети рождаются примерно с частотой 2 к 1000 родов. Их состояние, характер познавательных и двигательных нарушений очень разнообразны.

По словам ведущего автора исследования и детского невролога Марьям Оскуи (Maryam Oskoui), данные исследования показывают, что генетический компонент детского паралича гораздо сильнее, чем считалось ранее.

Марьям Оскуи объясняет, что проведенное исследование не опровергает всех ранее известных внешних факторов. Соответственно гены определяют уязвимость и устойчивость к таким воздействиям.

Специалисты провели генетическое исследование с участием 115 детей с параличем и их родителей, которые были включенны в Канадский регистр церебрального паралича (Canadian Cerebral Palsy Registry). Оказалось, что 10% этих страдающих ребят имеют различные вариации объема копий генов (copy number variants – CNVs). Другими словами дупликации, перестановки и хромосомные аберрации в виде делеций. В результате возникает полиморфизм, затрагивающий гены, которые и можно оценивать как клинически релевантные для паралича. В среднем общая популяция CNV встречается менее чем у 1% человек.

Согласно полученным данным, специалисты рекомендуют ввести генетические анализы в общую стандартную практику диагностики ДЦП.

Исследование показывает, что с ДЦП связано огромное количество различных генов. В этом церебральный паралич похож на аутизм, при котором происходят также разные генетические нарушения, что в результате может объяснить разнообразность клинических проявлений обоих видов нарушений.

Результаты данного исследования опубликованы в «Nature Communications».

Коментарии:

Copyright ©  Все права защищены