Открыто генетическое заболевание, убивающее детей до 3 лет

В Якутии генетикам удалось открыть новое генетическое заболевание, из-за которого дети не доживают до трех лет, поскольку происходят необратимые нарушения обмена веществ.

 Надежда Максимова, врач-генетик, сообщила об открытии новой генетической болезни. При этом заболевании дети могут дожить только до трехлетнего возраста. Из-за необратимых нарушений обмена веществ из 16 пациентов погибло 14 малышей.

Следует отметить, что данная болезнь является третьим заболеванием, обнаруженной Максимовой на территории Якутии. Еще в 2005 и 2010 годах Надежде удалось открыть еще два заболевания, получивших названия «якутский синдром низкорослости» и SOPH-синдром.

По словам специалистов, случаи, когда определенная генная мутация наблюдается у совершенно изолированных популяций - это достаточно частое явление. На сегодняшний день эксперты открыли около 6 тысяч подобных заболеваний, из которых только две тысячи с мутациями в конкретных генах. В остальных 4 тысячах гены, вызывающие эти заболевания, пока еще не определены, поэтому медики пока диагноз ставят только исходя из общей картины заболевания. Хотя, новые молекулярно-генетические методы исследований постепенно связывают уже известные заболевания с конкретными генами.

Коментарии:

• Назад
• Вперёд