02июля2020

Banner SMM 2Logo DzenLogo VKLogo FacebookLogo Telegram

Генетики выявили фермент, который отвечает за синдром Дауна

Новое открытие ученых способствует нашему пониманию процесса, который часто может пойти не так, что приводит к не вынашиванию беременности или рождению детей с синдромом Дауна, синдром Эдвардса и другими хромосомными нарушениями.

Доктор Гари Керра и его коллеги, принимавшие участие в исследовании, заявили в журнале «Scientific Reports»: «Понимание того, как регулируется мейоза имеет большое значение для понимания причин анеуплоидии и генетических нарушений у людей».

Ученые смотрели на процесс, известный как мейоза, который в отличие от нормального клеточного деления (митоза) имеет два раунда ядерного деления, чтобы гарантировать, что, когда половые клетки сливаются друг с другом, у них есть две копии каждой хромосомы - по одному от каждого родителя.

Когда клетки имеют слишком много или слишком мало (анеуплоидия), дети рождаются с синдромом Дауна (три копии 21-й хромосомы) или Синдром Патау (три копии хромосомы 13) и другими условиями. Анеуплоидия также является ведущей причиной выкидыша, и приводит к нему приблизительно у 1-7 беременностей.

Для того, чтобы определить "генетический переключатель", команда исследовала PP2ACdc55 -фермент, участвующий в нескольких клеточных процессах. Они отслеживали присутствие фермента на дрожжевых моделях, которые схожи на процесс мейоза у людей.

Предыдущие исследования показали, что PP2ACdc55 играет важную роль в регулировании сроков метафазы к анафазе во время мейоза, другими словами, предотвращает клетки от преждевременного выхода из мейоза.

Создавая случайные мутации в гене Cdc55, ученые проанализировали полученные 987 мутантные штаммы дрожжей. Они хотели определить роль гена, глядя на эффект мутаций у полученных колониях.

Полученные данные показали, что PP2ACdc55 играет ключевую роль в сегрегации хромосом, хотя ученые по-прежнему не знают, почему процессы идут не так.

Коментарии:

Copyright ©  Все права защищены