14Декабрь2017

Найдена причина редкой болезни, превращающая мышцы в кости

Рейтинг:   / 0
ПлохоОтлично 

Научным сотрудникам из Университета Пельсильвания (University of Pennsylvania) удалось обнаружить причину редкой болезни - ФОП, прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии, превращающая человеческие мышцы в кости.

 На сегодняшний день во всем мире живет всего несколько тысяч пациентов с этой тяжелой и удивительной болезнью – прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией. Страдающим этой болезнью приходится постоянно жить с пониманием того, что их связки, мышцы или сухожилия внезапно могут стать костями, что лишит их возможности полноценно двигаться. ФОП с возрастом прогрессирует и, к сожалению, многих пациентов приковывает к кровати. При заболевании иногда перестают работать следующие суставы - голеностопный и локтевой. В редких случаях подвижности могут лишиться даже грудная клетка и челюсть, что затрудняет дыхание и употребление пищи.

В 2006 году команда исследователей под руководством Ариса Экономидеса (Aris Economides) нашли мутантный вариант гена ACVR1, который кодирует и блокирует сверхактивный трансмембранный рецептор белков семейства факторов роста BMPs. Позже специалисты из лаборатории Фредерика Каплана (Frederick Kaplan), Университет Пенсильвания (University of Pennsylvania), предположили, что болезнь развивается из-за воспаления. Известно, что мышцы могут превратиться в кости из-за сильных травм, а иногда даже незначительных.

После долгих исследований ученые вычислили одну из причин возникновения воспаления - активин A.

У вполне здоровых людей это вещество ингибирует рецептор ACVR1, он контролирует рост костей. Новые эксперименты показали, что активин А, у пациентов с ФОП, оказывает обратный эффект на мутантный рецептор, так как стимулирует рост костной ткани.

Компания «Regeneron Pharmaceuticals» из Нью-Йорка уже на протяжении долгих лет занимается изучением ФОП. Недавно ее представители испытали потенциальную терапию на грызунах. Оказалось, что применение моноклонального антитела, который блокирует активин А, остановил рост нежелательных костей на мышах. Но, будет ли лекарство эффективно для людей. Это пока еще неизвестно, но исследования на образцах тканей здоровых людей и пациентов уже начато.

Коментарии:

Copyright ©  Все права защищены