19Ноябрь2017

Ученые исследовали генные мутации в апластической анемие

Рейтинг:   / 0
ПлохоОтлично 

Английские ученые обнаружили группу генетических мутаций у пациентов с апластической анемией, что, вероятно, поможет врачам оптимизировать лечение этого редкого и смертельного состояния крови.

 Специалисты провели крупное исследование генетических мутаций у пациентов с апластической анемией. Приняли в нем участие ученые из Национального института здоровья (The National Institutes of Health), в клинике Кливленда (The Cleveland Clinic),Огайо (Ohio) и Университета Канадзава (The Kanazawa University), Япония (Japan). Автором и руководителем исследования был Нил С. Янг (Neal S. Young) - начальник отделения гематологии в Национальном Институте сердца, крови и легких.

По данным, в Соединенных Штатах (United States) ежегодно происходит около 1000 новых случаев апластической анемии. Болезнь может затронуть любого, но дети и молодые люди составляют большинство случаев. Стволовые клетки в костном мозге, как правило, отвечают за выработку крови. А в апластической анемии, иммунная система уничтожает их.

Исторически сложилось так, что тяжелая апластическая анемия почти всегда заканчивается смертельным исходом из-за инфекций и кровотечений. На сегодня, трансплантация костного мозга способна вылечить такое состояние, но подобное лечение не широко доступно, к тому же очень трудно найти доноров. Как правило, медики ее лечат с помощью эффективного использования иммунодепрессантов - наркотиков, которые препятствуют влиянию иммунной системы на костный мозг, позволяя восстановить его и жизнь пострадавшего. Тем не менее, примерно в 15% пациентов, которые лечились подобными иммунодепрессантами развивается рак крови (острый лейкоз или миелодиспластический синдром) спустя некоторое время.

В текущем исследовании, эксперты использовали последовательность ДНК следующего поколения, нашли способ быстро анализировать гены, чтобы изучить геномы образцов крови более чем из 400 пациентов с апластической анемией, обучающихся в центрах, специализирующихся на лечении недостаточности костного мозга. В нем стволовые клетки могут дифференцироваться в зрелые клетки крови и самообновляться, а это значит увеличивается их количество.

По словам специалистов, примерно у трети пациентов с апластической анемией, стволовые клетки «клоны» появляются с мутациями в нескольких конкретных генах, таких как Dnmt3a и ASXL1. Ранее они были идентифицированы как мутация в рак крови, с которыми у пациентов увеличивается риск заболевания, по сравнению с благоприятными генами, например, BCOR и Piga.

Ученые утверждают, что в будущем, геномный скрининг позволит выбрать лучший вариант лечения апластической анемии или сможет обеспечить контроль появления клона стволовых клеток. Ранее неблагоприятные гены, Dnmt3a и ASXL1, часто мутировали в миелоидную лейкемию и миелодиспластический синдром. Также заболевание часто возникало и у пожилых людей, которые ранее не страдали на заболевания крови.

Использование образцов, собранных за год у пациентов, наблюдаемых в клинике костного мозга доктора Юнга при Клиническом Центре, показало, что пациенты могут поддерживать хорошую выработку клеток крови из нескольких стволовых клеток клонов на протяжении многих лет. А в результате, появятся много неблагоприятных мутаций.

На сегодняшний день данное исследование является главным в прогнозировании будущих результатов. Ученые планируют проводить еще эксперименты.

Результаты исследования опубликованы в журнале «New England».

Коментарии:

Copyright ©  Все права защищены