В мире существует редкая мутация гена, опасная летальным расстройством

У всех нас были ночи, где мы боремся с бессонницей, но представьте, что вы оказались в ловушке целого цикла бессонных ночей, которые становятся все большей тяжестью и в итоге человек умирает.

Такие случаи в практике встречаются. Первой стала известна история итальянца Сильвано, когда он в 1984 году, отдыхая на борту круизного судна, заметил у себя странные симптомы. Его бросало в пот, зрачки высушились до крошечных размеров. Мужчина не мог уснуть вообще, у него развился тремор и в итоге он скончался в течение нескольких месяцев после этого.

Всеобщая бессонница - чрезвычайно редкое и болезненное состояние (FFI), которое почти во всех случаях передается поколениям из-за поврежденного гена. Всего в мире зарегистрировано 24 случая FFI, когда ген спонтанно мутирует у человека.

Помимо названных признаков, могут быть панические атаки, потеря веса и аппетита, фобии. Состояние бессонницы прогрессирует быстро, и человек может испытывать галлюцинации, бредить, его движения могут быть несогласованными, происходит подергивания. Туман в памяти превращается в путаницу и человек с трудом ходит и разговаривает.

Сейчас в мире существует 28 семей, которые являются носителями этого гена. Большинство из них имеют трагическую историю, связанную с неизвестной, но смертельной болезнью, которая поражает в среднем возрасте.

Большая часть того, что наука знает о FFI, произошло благодаря Сильвано. Ученые из Университета Болоньи в Италии по просьбе его дочери и зятя после того, как он начал испытывать симптомы, проводят генетические тесты и исследования нескольких членов семьи.

Коментарии:

• Назад
• Вперёд