22октября2020

Banner SMM 2Logo DzenLogo VKLogo FacebookLogo Telegram

Создан биобанк дл хромосомных заболеваний

Первый биобанк в Австралии, направленный на улучшение исследований и методов лечения редких генетических заболеваний, вызванных изменениями генов на хромосоме 15, включая синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана, будет создан в Детском исследовательском институте Мердока (MCRI).

Впервые в Австралии будет создан специально созданный биобанк различных биологических образцов от людей с генетическими заболеваниями, вызванными изменениями генов на хромосоме 15.

«Это золотой стандарт для сбора биомедицинских образцов. Он отвечает острой потребности страныи, закладывая основу для новых направлений исследований, которые потенциально могут помочь тысячам семей по всему миру».

Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) считаются редкими заболеваниями, встречающимися у 1 из 15 000 населения в целом. PWS является ведущей причиной опасного для жизни ожирения, в то время как AS связан с тяжелыми припадками, которые могут быть летальными. Лица, страдающие СА или СПВ, сталкиваются с серьезными интеллектуальными и поведенческими проблемами и нуждаются в целевом лечении, которого пока нет.

Доцент Годлер сказал, что этот ресурс поможет лучше понять связи между генетическими изменениями, вызывающими СПВ и СА, и физическими, интеллектуальными и поведенческими проблемами, с которыми сталкиваются люди.

Он сказал, что особое внимание было уделено проблемам психического здоровья, с которыми сталкиваются люди с PWS и AS, и способам их более эффективного лечения.

Данные, полученные биобанком, будут анализироваться с использованием передового программного обеспечения искусственного интеллекта для выявления биологических путей, которые нарушаются при этих заболеваниях, с целью разработки новых методов лечения.

Данные и биологические образцы из биобанка также будут доступны другим исследователям и представителям отрасли, что позволит максимально повысить эффективность сбора образцов для людей и их семей, страдающих этими редкими и сложными генетическими заболеваниями.

Коментарии:

Copyright ©  Все права защищены